ダウン症は，ヒトがもつ23組46本の染色体のうち，21番目の染色体（Hsa21）が1本多く存在するためにおきる病気である。このような染色体異常による病気を解明するため，イギリス，神経学研究所のオドヘルティ博士らは，マウスの卵子由来の幹細胞へヒトの21番目の染色体を組みこむことで，染色体導入マウスをつくり，その性質を調べた。
　その結果，月齢20か月の染色体導入マウスでは，導入したHas21が，ひ臓や脊髄，脳などさまざまな臓器に局在していた。さらにヒトのダウン症でも見受けられる「モザイク現象」や，心臓疾患が生じていることがわかった。また，記憶と学習能力について検討した結果，短期記憶には異常がないが，長期的な記憶はおとることもわかったという。
　博士らは，このようなマウスによる研究を通してダウン症にとどまらず，染色体異常から引きおこされるさまざまな疾患への知見がえられるだろうと考えている。